指南共识l家族性高胆固醇血症筛查与诊

CK注：本文原发于

指南共识l家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识（附：基因治疗）

一直对此病耿耿于怀，因为十几年前初次接触罕见病就是源于此病的纯合子HoFH家系，诊治过程也体会到很多无奈，具体可见:

罕见病l罕见病日-因你珍稀，所以珍惜

在十余年前的毕业论文中就已经提到建立筛查的重要性和流程，但限于条件和能力，只能是雷声小雨点也小。同时，也深刻体会到纯合子患者需要一种革命性的方法了彻底解决这一疾病（基因治疗），目前虽然还没有实现，但已经站在门槛上了，而该疾病的筛查和诊治在规范上取得了很大进展。本共识是心血管专业的专家共识，针对该病的筛查和诊治。文末附上十余年前本人关于纯合子家族性高胆固醇血症治疗的综述，静静等待着迈入门槛的年代到来.......

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